南京建邺万核医学检测中心 | 返回基因谷 南京站
平台认证机构 | 防骗中心
南京建邺万核医学检测中心
企业认证 金牌 保证金2026年5月入驻
400-8381-255
基因谷> 南京基因检测>
优生检测单基因遗传病检测

南京3种常见遗传病筛查

临床应用

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

样本类型

全血

检测方法

飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

报告周期

7个工作日

价格

2000元

适用人群

一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症这三种常见的单基因遗传病,为优生提供参考。

谁需要做这个检测?

  • 计划结婚或备孕的伴侣,希望了解遗传背景。
  • 有相关家族史的南京居民,想提前知晓遗传风险。
  • 准备接受辅助生殖技术前,想进行胚胎植入前的遗传学筛查参考。
  • 曾有不良孕产史,希望排查是否为单基因病所致。
  • 希望对自身携带的常见遗传病基因进行一次基础性了解的南京居民。
  • 关注下一代健康,希望进行孕前或孕早期筛查的准父母。

这个检测能查出什么?

您可以把这个检测想象成对您的遗传密码进行一次针对性的“关键词搜索”。它主要筛查三种明确病因且在我国相对常见的单基因遗传病:地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症。具体来说,它会检查与地中海贫血相关的36种常见的基因突变,与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA这4个基因上的20个位点,以及评估与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数。它能发现您是否携带这些疾病的致病基因突变。如果夫妻双方均为同一疾病的携带者,子女便有患病风险。需要了解的是,这是一项针对性筛查,而非全基因组测序。它覆盖的是这几种疾病最常见的突变类型,但自然界存在更罕见的突变类型,该检测可能无法覆盖。检测结果解读需结合个人具体情况。

检测过程麻烦吗?

整个取样过程非常简单快捷。检测样本是您的静脉全血,就像一次常规的抽血检查。您通常不需要空腹,可以正常饮食饮水。检测过程本身完全无痛,仅在抽血时有轻微针刺感,整个过程几分钟即可完成。在南京,您可以选择前往合作的采样服务点,或者通过邮寄采样包的方式完成。检测机构收到合格样本后开始分析,您在线上即可查询进度。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等多种成熟技术平台,对目标基因位点进行检测,技术本身具有很高的准确性和可靠性。实验室有严格的质量控制体系。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和检测极限。本检测针对的是已知的、常见的基因突变。如果检测结果为阴性,表示未检出所覆盖的这些特定突变,但不能完全排除您携带其他罕见突变或患有其他遗传病的可能。如果检测发现携带致病突变,建议您进一步咨询,并结合家族史等情况进行综合评估。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

做这个检测有没有风险?伤身体吗?
检测本身无风险,您需要配合完成的环节只是常规的静脉采血,其风险等同于一次普通的抽血检查。后续的实验室基因分析过程不会对您的身体造成任何影响。
样本采集后,我怎么知道你们收到了?
样本寄出或提交后,您可以通过预约时预留的手机号在我们的系统查询物流和接收状态。实验室签收样本后,系统通常会发送短信通知,您也可以随时联系客服查询进度。
1000元是一次性付清吗?有没有分期付款或者优惠套餐?
目前这项检测需要一次性付清1000元。我们暂未提供分期付款服务。您可以关注机构的官方渠道,有时会推出家庭套餐等优惠活动。
听说有种检测叫染色体核型分析,和你们这个有什么区别?
两者检测的目标不同。染色体核型分析主要看染色体的数目和大片段的结构异常。我们这项优生检测是专注于特定基因上的微小突变或拷贝数变化,是针对这三个具体疾病风险的精确筛查,两者是互补关系。
检测结果的有效期是多久?
您的基因信息是终生不变的,因此一次检测的结果在生物学层面上是长期有效的。它为您提供了基础的遗传信息参考。建议妥善保管报告,以备未来相关健康咨询时使用。

注意事项

  • 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为1000元。
  • 采样前无需特殊准备,但避免在极度疲劳或患有急性感染性疾病时采样。
  • 若选择邮寄采样包,请仔细阅读说明书,确保样本采集、保存与寄送符合要求。
  • 检测周期约为7个工作日(自实验室确认收到合格样本起算),节假日可能顺延。
  • 报告结果属于个人遗传信息,请妥善保管,避免泄露。
  • 检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,解读需结合个人及家族史。
  • 如果结果为阳性(发现携带致病突变),建议伴侣也进行相关检测。
  • 对结果有任何疑问,应通过提供的渠道寻求专业的遗传咨询。

用户评价 (14条,均分4.9)

范** 已验证 孕中期

30岁怀二胎,这次果断买了这个筛查。对比一胎时做的复杂套餐,这个只查三种核心遗传病,价格直接便宜了一半多。对我们这种普通工薪家庭来说,负担小多了。结果一切正常,心里的大石头落地,可以安心待产了。

机构回复

二胎妈妈您好!很高兴我们的产品设计符合您的预期。我们一直希望让必要的基因筛查更普及、更可负担。感谢您的分享,祝您孕期愉快,迎接健康的宝宝!

2026-03-2861人觉得有用
方** 已验证 遗传咨询后检测

给个中评吧。报告速度比宣传的慢了两天,期间催过一次客服。不过客服态度很好,一直在跟进实验室。最终报告内容倒是很详细准确,解释也清楚。如果能更严格把控一下出报告的时间承诺就更好了。

机构回复

非常抱歉未能达到您对时效的预期,也感谢您的谅解。我们已经核查了该批次样本情况,并对流程进行了微调,以确保今后能更稳定地准时交付报告。

2026-03-2423人觉得有用
杨** 已验证 高危孕妇

作为备孕夫妻,我们最担心的就是宝宝健康。预约咨询时顾问特别有耐心,花了一个多小时把遗传原理、检测局限都讲得明明白白,完全没有急着推销的感觉。最后决定做这个3项筛查,图个心安。整个过程体验很好,像朋友聊天一样。

机构回复

感谢您的信任。我们一直认为充分知情的决策最重要,所以咨询顾问的首要任务就是清晰解答疑问。能为您备孕之路增添一份安心,是我们服务的最大价值。祝您一切顺利!

2026-03-2236人觉得有用
刘** 已验证 孕早期

流程是便捷,手机下单到拿到报告一共就10天。但报告里有些专业术语和风险系数,我看得半懂不懂,虽然附了说明,还是希望有更通俗的‘白话’总结版,让孕妈一眼看懂‘好’还是‘需要注意’。

机构回复

非常宝贵的建议!我们已着手优化报告版式,计划在专业版之外,增加一个‘家长易懂’的概要结论页,用更直白的语言呈现核心信息。感谢您的督促!

2026-03-1712人觉得有用
邓** 已验证 高龄产妇

双胞胎孕妈,开销double,所以特别看重性价比。这个筛查一次能查三种病,不用分开做几次,省心也省钱。虽然是基础筛查,但对我们这种没有明确家族史的来说完全够用了,物有所值。

机构回复

双胎妈妈辛苦了!我们设计综合筛查包时,就考虑了像您这样需要更高效、经济方案的准父母。一次检测,多重安心,祝贺您怀上双倍惊喜!

2026-03-0429人觉得有用
漕** 已验证 双胞胎孕妈

最让我感动的是,检测完成后一个月,我居然收到了他们寄来的纸质版精装报告,还有一封温馨的祝福信。电子版虽然方便,但纸质版更有仪式感,可以永久保存。这种超预期的服务,让人印象深刻。

机构回复

感谢您的惊喜反馈!我们相信生命的每一个重要决策都值得被郑重对待。这份纸质报告是我们的一份小心意,希望能为您留下美好的纪念。祝福您!

2026-03-1115人觉得有用
龙** 已验证 二胎妈妈

价格公道,出结果速度也快,整体满意。但希望能给报告配一个更通俗易懂的‘解读摘要’,现在的结果页医学术语偏多,虽然有大结论,但细节部分还得自己查资料或者问客服。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在着手优化报告版本,增加更简明的摘要版。您的反馈对我们至关重要!

2026-01-1316人觉得有用
林** 已验证 高危孕妇

咨询体验挺好的,顾问专业。就是整个流程下来,感觉费用除了检测费,隐含的服务咨询费也不低。虽然理解优质服务有成本,但如果能明确列出明细,或者提供不同档次的服务包让客户选择,感觉会更透明。

机构回复

感谢您的反馈。关于费用透明度的建议我们已收到。我们会重新评估服务报价的呈现方式,考虑更清晰地展示价值构成或设计更灵活的服务选项,以确保价格的完全透明和可理解性。

2026-02-2736人觉得有用
钱** 已验证 二胎妈妈

我是遗传咨询后才决定检测的,对接的顾问从头跟到尾,很有连续性。中间我有份材料找不到了,她很热心地帮我协调补发,节省了我很多时间。这种负责到底的态度很少见。

机构回复

确保每位用户流程顺畅是我们的目标。很高兴我们的顾问能及时为您解决问题,提供连贯性的服务体验。感谢您的信任与托付!

2025-07-2410人觉得有用
王** 已验证 试管妈妈

我35岁头胎,算是高龄产妇,医生建议做更多筛查。对比了好几家,这家三项筛查打包价是最实在的,比单项检测划算多了。报告内容详细,还有电话解读服务,对于我这种非专业人士很友好。

机构回复

感谢35岁孕妈的认可!我们特别关注高龄孕产群体的需求,打包设计正是为了提供高性价比的安心保障。专业的遗传咨询支持会一直在线,请放心。

2024-10-1267人觉得有用
林** 已验证 高龄产妇

作为28岁孕妈,最担心的就是样本和数据安全。这次检测全程都是唯一编码,报告也是加密链接发到我自己邮箱的,连快递单上都没写具体项目名。这种细节让我觉得隐私是真的被重视了,不是说说而已。

机构回复

感谢您的细心观察!我们深知遗传数据的敏感性,从样本采集到报告送达的每个环节都设计了隐私保护措施。使用非敏感信息编码和加密传输是我们的基本标准,能让您感到安心是对我们工作的最大肯定。

2025-01-0257人觉得有用
毛** 已验证 试管妈妈

总体流程很方便,就是出报告的时间比页面宣传的“7-10个工作日”晚了1天,虽然理解可能有波动,但等待最后一天特别煎熬。建议在宣传时可以把时间范围说得更宽一点,或者临近出报告时有个更精准的预估推送。

机构回复

诚恳接受您的建议!由于样本运输、检测批次等因素,个别报告确实可能出现微小延迟。我们会优化时间预估算法和推送机制,让等待过程更可控。感谢您的体谅与建议!

2025-07-2543人觉得有用
唐** 已验证 高龄产妇

我老公一开始觉得没必要,是客服专门给他打了个电话,从男性角度解释了筛查的意义和流程,他才同意。这个细节很贴心,考虑了家庭决策中的不同角色。报告出来后咨询师也同时和我们俩沟通的。

机构回复

感谢您提到这个细节!我们深知生育是家庭的共同决策,因此注重与每一位成员的沟通。很高兴我们的服务促成了共识,并为你们提供了共同了解健康信息的机会。

2025-08-0144人觉得有用
孙** 已验证 32岁孕妈

我是一名35岁的初产妇,属于高龄,所以对检测的专业性要求很高。这里从预约到采样,流程非常规范,每个环节都有不同专业人员负责,感觉分工明确、很严谨。实验室的玻璃隔断是透明的,能看到里面整齐的仪器,这种“可视化”设计让人特别放心。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择我们。针对高龄孕产群体的特殊关注,我们建立了更严格的质控流程。透明的实验室设计正是为了传递这份严谨与可靠。我们会一如既往,为您的孕期健康保驾护航。

2026-01-0954人觉得有用

相关搜索

3种常见遗传病筛查多少钱3种常见遗传病筛查哪里能做南京建邺3种常见遗传病筛查费用3种常见遗传病筛查检测流程3种常见遗传病筛查需要什么样本3种常见遗传病筛查报告几天出南京建邺哪里做优生检测

南京建邺万核医学检测中心

江苏省南京市建邺区江东中路355号

400-8381-255
平台认证 报告全国通用 隐私保护 支持上门办理 微信: DNA6484
热门搜索: 南京头发能做亲子鉴定吗 南京无创产前检测多少钱 南京反复流产原因检查 南京亲子鉴定哪里能做 南京胃癌早筛 南京mNGS病原检测 南京宫颈癌早筛 南京肺癌靶向药基因检测